Синдром Тернера представляет собой генетически обусловленную болезнь, встречающуюся только у девочек. Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, приводящая к нарушениям роста у женщин. Для данного синдрома характерно три ключевых нарушения: низкорослость, врожденные аномалии различных органов и патология репродуктивной системы. В отечественной литературе его также называют синдромом Шерешевского-Тернера.
Причины развития синдрома Тернера
Известно, что заболевание связано с аномалиями Х-хромосомы, при которых одна из двух хромосом Х отсутствует. Это может быть вызвано как потерей участка хромосомы (делецией), так и транслокацией (переносом участка) на вторую гомологичную хромосому. Кроме того, встречаются мозаичные вариации с частичным сохранением хромосомного набора. В других случаях аномалии заключаются в полном или частичном присутствии хромосомы Y в определенных клетках.
Симптомы синдрома Тернера
Американский врач Генри Тернер, специализирующийся на эндокринологии, описал ряд характерных симптомов, наблюдающихся при синдроме Тернера:
- нарушения роста;
- наличие выраженных крыловидных складок на шее (так называемая «шея сфинкса»);
- деформация локтевых суставов;
- репродуктивные нарушения (аномальное развитие гонад).
Нарушения роста
Нарушения данной категории подразумевают внутриутробную задержку роста, низкую его скорость примерно с трех лет, отсутствие ростового скачка в пубертате, что в конце концов приводит к низкорослости. В среднем, конечный рост девочек с синдромом Тернера составляет около 145 см, что примерно на 20 см ниже общепопуляционных показателей. Низкорослость при синдроме Тернера, таким образом, обусловлена комбинацией факторов: внутриутробной задержкой роста, хромосомными аномалиями и скелетной дисплазией.
Особенностью синдрома Тернера является то, что в первые три года жизни костный возраст ребенка отстает от хронологического. После (где-то до 10 лет) их показатели выравниваются, но затем вновь темпы созревания скелета замедляются. Наступает задержка, вызванная патологией полового развития. Эта патология связана с нехваткой эстрогенов, необходимых для созревания эпифизарных зон роста (гипоэстрогенией). Тогда как непосредственно дефицит гормонов роста при синдроме Тернера до пубертата в большинстве случаев не наблюдается. Уже в дальнейшем, в том возрасте, когда пубертат должен был наступить, но этого не произошло, такой дефицит может развиться. Но его причиной оказывается нехватка эстрогенов. При компенсации этой нехватки выравнивается и уровень гормонов роста.
Нарушения репродуктивной системы
Для большинства девочек с синдромом-Тернера характерно отсутствие пубертатного развития. В редких случаях отмечается наступление частичного пубертата. Лишь единицы больных оказываются способными самостоятельно забеременеть. Аномалии Х-хромосомы провоцируют инволюцию яичников и формирование гипогонадизма – патологии, приводящей к пониженному синтезу половых гормонов, называемых эстрогенами. Нарушения пубертатного развития проявляются в отсутствии:
- роста молочных желез;
- увеличения размеров матки;
- нормального развития структур влагалища;
- наступления менструации.
Патологии костной системы
У многих больных синдромом Тернера диагностируются такие патологии, как:
- костная дисплазия, вызывающая укорочение ряда костей;
- изменения шейных позвонков, способствующие развитию кифоза и сколиоза;
- вальгусные искривления коленных и локтевых суставов;
- трансформация костной ткани в эпифизарных зонах;
- высокое небо, нарушенный прикус;
- короткая и широкая шея нередко с наличием крыловидных кожных складок;
- широкая грудная клетка с развитой мускулатурой и втянутыми широко посаженными сосками (иногда формируется воронкообразная грудная клетка).
Сердце и сосуды
В трети случаев синдром сопровождается врожденными пороками сердца, обусловленными нарушениями формирования лимфатической системы. Наиболее распространенной патологией считается коарктация аорты. Для ее исключения необходимо измерение артериального давления на руках и ногах, где в норме оно должно быть выше. Даже в отсутствии сердечных или почечных патологий синдрому Тернера часто сопутствует артериальная гипертензия, способная привести к серьезным осложнениям. Поэтому для больных важен систематический контроль давления.
Другие патологии внутренних органов
При синдроме Тернера страдает развитие многих органов и систем. Так, помимо уже перечисленных, возможно формирование следующих патологий:
- пороки развития почек и мочеточников, а также их сосудов;
- лимфатические отеки стоп и кистей (что особенно выражено у новорожденных);
- алопеция;
- вогнутая или уплощенная форма ногтей;
- частые отиты в возрасте до 6 лет с осложнениями в виде холестеатомы и мастоидита;
- тугоухость;
- аномальное строение ушных раковин;
- зрительные нарушения (птоз века, косоглазие, нистагм, миопия);
- хронический аутоиммунный тиреоидит и гипотиреоз;
- болезнь Крона;
- неспецифический язвенный колит;
- ожирение.
Лечение синдрома Тернера у детей
При подозрении на синдром Тернера у ребенка необходимо пройти обследование у педиатра, эндокринолога, кардиолога, нефролога, гинеколога и других профильных специалистов (в зависимости от показаний). Диагностика синдрома Тернера осуществляется, как правило, посредством исследования периферических лимфоцитов. Однако данный метод не предоставляет возможности обнаружить хромосомные аномалии (делеции и транслокации). Определить их можно с помощью хромосомного зондирования, позволяющего выявить малейшие трансформации хромосом.
Основным методом лечения синдрома Тернера у девочек выступает гормональная заместительная терапия. Коррекцию внешних аномалий проводят при наличии значительного косметического дефекта (например, крыловидных складок на шее) или при нарушениях функционирования органа (к примеру, при выраженном птозе).
