Синдромом Олпорта называют тяжелую наследственную болезнь, для которой характерно сочетание проявлений хронического нефрита и глухоты, впервые дающих о себе знать в детском возрасте. При синдроме Олпорта прогноз для женщин считается более благоприятным, чем для мужчин. Огромную роль в прогнозировании исхода заболевания играет степень почечной недостаточности. Именно она является наиболее распространенной причиной смертей мужчин, страдающих от синдрома Олпорта.
Проявления синдрома Олпорта
Синдром Олпорта считается наследственной патологией. Причина его появления у ребенка заключается в мутации гена, ответственного за кодирование синтеза коллагена. Данный синдром характеризуется сочетанием ряда сложных клинических проявлений, среди которых можно выделить:
- нефрит — воспаление почечной ткани;
- прогрессирующую почечную недостаточность — нарушение функционирования почек в фильтрационном, секреторном или выделительном аспектах, сопровождающееся критическими изменениями метаболизма с нарастанием интоксикации и способное привести к необратимым последствиям вплоть до смерти;
- гематурию — наличие примесей крови в моче;
- нефрокальциноз — существенное превышение концентрации кальция в почках;
- протеинурию — присутствие в моче белковых структур;
- азотемию — повышение доли продуктов азотистого обмена в крови, которые в норме выводятся из организма почками;
- гипофосфатемию — пониженную концентрацию фосфатов в сывороточной крови, провоцирующую возникновение мышечной слабости, ступорных состояний, комы и летального исхода;
- наличие пенистых клеток в анализах мочи, указывающих на наличие воспаления;
- нейросенсорную глухоту — потерю слуха, вызванную поражением слуховых анализаторов на уровне внутреннего уха;
- капсулярную переднюю катаракту — изолированное помутнение передней капсулы хрусталика глаза;
- миопию, по-другому называемую близорукостью, когда ребенок хорошо видит предметы, расположенные вблизи, но плохо и нечетко может рассмотреть объекты, находящиеся на большом расстоянии;
- лентиконус — деформацию формы хрусталика, заключающуюся в приобретении линзой конусовидной или шарообразной формы;
- наличие антител к щитовидной железе — специфических иммуноглобулинов, «атакующих» ферменты, локализующиеся в щитовидной железе.
Симптомы синдрома Олпорта у детей
Симптомы данного синдрома чаще всего начинают проявлять себя еще в детстве. У малышей раннего возраста нередко заболевание сначала протекает без ярких видимых проявлений. Лишь по результатам анализов обнаруживается гематурия и повышение артериального давления. В дальнейшем прогрессирует нефропатия и глухота. Почечная недостаточность в большинстве случаев развивается уже после достижения ребенком 10 лет.
Одной из основных жалоб при синдроме Олпорта, наблюдаемой примерно у одной трети больных, выступает снижение слуховой функции, которое постепенно прогрессирует. Ребенок начинает хуже слышать. Впоследствии слух на одном или обоих ушах может пропасть вовсе. Слуховые нарушения при этом оказываются обусловленными нарушениями формирования внутреннего уха, приводящими к искажению звуковосприятия.
Такие нарушения обычно появляются довольно рано, но не всегда родители сразу замечают их, поскольку маленький ребенок еще не способен их осознать и сообщить о них. Подобные нарушения, как правило, обнаруживаются врачом-отоларингологом во время профилактических осмотров младенца. Их можно также заподозрить, если:
- малыш не проявляет никакой реакции в ответ на громкий звук;
- он не ищет взглядом или не может определить источник звука;
- присутствуют проблемы с развитием речи (ребенок не лепечет, не экспериментирует со звуками, у него не формируется более понятная речь);
- младенец не реагирует на обращенный к нему голос, даже когда находится на руках у взрослого;
- у ребенка отсутствует интерес к звуковым игрушкам.
Другой часто встречающейся жалобой при синдроме Олпорта являются симптомы нефрита и почечной недостаточности:
- длительные и регулярные отеки, связанные с нарушениями фильтрационной функции почек;
- общее чувство слабости, апатия, вялость;
- патологическая сонливость, угнетение сознательной функции;
- потеря аппетита, рвота и другие расстройства ЖКТ;
- сухость кожных покровов;
- наличие беловатого налета на слизистых;
- возникновение судорог;
- малое количество мочи, отделяемой в сутки (или наоборот, превышение ее нормальных объемов);
- повышение артериального давления;
- желтушный оттенок кожи;
- дрожание конечностей;
- развитие анемии вследствие нехватки эритропоэтина;
- изменение состава мочи по результатам анализов.
Могут также присутствовать различные нарушения зрения: катаракта, близорукость, аномальная форма хрусталика. Некоторые формы синдрома Олпорта сочетаются с гемморагическими диатезами и лейомиоматозами — серьезными гемотологическими расстройствами.
Диагностика и лечение синдрома Олпорта
Для диагностики синдрома Олпорта необходимо пройти обследование у педиатра, врача-отоларинголога, нефролога, офтальмолога и эндокринолога. Обследование включает в себя ряд диагностических процедур в зависимости от характера имеющихся проявлений заболевания:
- анализы крови и мочи;
- УЗИ почек;
- МРТ головного мозга;
- КТ височных костей;
- гормональный анализ на наличие антител к щитовидной железе;
- проверку остроты зрения, осмотр глазного дна;
- аудио- и акуметрическое исследование слуховой функции;
- отомикроскопию;
- диагностику, посредством вызванных потенциалов мозга;
- тимпанометрическое обследование;
- тест Ромберга;
- воздушную нистагмометрию;
- сцинтиграфию почек;
- урографическое исследование;
- биопсию почек.
В настоящее время не существует эффективного лечения, способного замедлить или предупредить формирование почечной недостаточности. Прогноз при синдроме Олпорта варьирует в зависимости от ее степени. Успешный результат показывает пересадка почек.
