Это заболевание было названо так в честь английского врача по имени Дж. Даун, выделившего данный симптомокомплекс в качестве самостоятельной формы умственной отсталости. Этот синдром представляет собой наиболее распространенную человеческую аномалию хромосом. По данным медицинских исследований, она диагностируется у одного младенца из 800 (1:800).
Несмотря на то, что в большинстве стран мира внедрены специальные программы, направленные на пренатальную диагностику болезни Дауна, частота ее встречаемости не снижается. Своевременная помощь, коррекция и реабилитация являются залогом улучшения качества жизни детей, больных синдромом Дауна, и увеличения ее продолжительности.
Общее описание синдрома Дауна
Синдромом Дауна (болезнью Дауна) называют врожденную хромосомную аномалию, которая приводит к существенному снижению интеллекта и характерным изменениям внешнего вида больного. Гораздо реже наблюдаются другие патологические изменения, например, врожденные пороки развития. Однако они способны вызывать осложнения, требующие специального лечения (от применения лекарств и до оперативной помощи). Кроме того, установлено, что дети с болезнью Дауна имеют повышенные риски внезапной смерти.
Целью воспитания и ухода за ребенком с синдромом Дауна выступает достижение максимально возможного уровня развития. Способности малышей с этим синдромом часто недооценивают. Хотя, невозможно отрицать неизбежные последствия в виде серьезной задержки развития и невысокой работоспособности в будущем. Но все же большинство больных детей способны приобрести хорошие социальные навыки, в особенности при наличии группы сверстников, используемых в качестве моделей для подражания.
Симптомы синдрома Дауна у ребенка
Болезнь Дауна, как правило, диагностируют во время пренатального развития или при рождении малыша. Перечислим основные симптомы этого синдрома у новорожденных.
- Наличие диспластических черт лица и аномальное строение головы («плоское лицо»). Дети, больные данным синдромом, обладают коротким носом, плоской переносицей, монголоидной формой разреза глаз, сами глаза часто широко расставлены. Их отличает эпикант, уплощенный затылок, небольшой размер ушных раковин, присутствие пигментных пятен на радужной оболочке, крупный, часто высунутый язык. Возможно наличие катаракты и брахицефалия. Нижняя челюстная кость недостаточно развита, имеются аномалии зубов, аркообразная форма неба. Рот находится в открытом положении.
- Диспропорциональное туловище и конечности. Дети с болезнью Дауна обычно имеют приземистый тип фигуры с короткими руками и ногами, опущенными плечами и наличием выраженной шейной складки. Характерны специфические аномалии пальцев, включая брахимезофалангию, клинодактилию и четырехпалую борозду на кисти, называемую «обезьяньей складкой».
- Общий мышечный гипотонус (слабость мышц).
- Наличие различных пороков развития: пороки сердца, ЖКТ, гипоплазия гениталий, изменения грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма).
- Отставание в психомоторном развитии (запоздалое овладение навыками сидения и ходьбы, недоразвитие речи, снижение интеллекта).
Почему развивается синдром Дауна: причины
Как показывают исследования, большинство случаев болезни Дауна (94%) связаны с такой хромосомной аноманией, как трисомия. При «трисомии по 21-й паре хромосом» возникает «лишняя» 21-я хромосома, выявляемая почти во всех клетках. Существующие «экстракопии» генов на поврежденной хромосоме меняют развитие плода при беременности и продолжают оказывать влияние на малыша в течение всей жизни.
Особенности анатомического строения мозга при синдроме Дауна
Анатомическое устройство центральной нервной системы у людей с болезнью Дауна может объяснить присущие им особенности психики и поведения. Так, специалистами в области нейроанатомии было установлено, что у детей с данным синдромом отмечаются определенные особенности морфологического строения мозга:
- недостаточный общий объем головного мозга;
- недоразвитие мозжечка;
- рост доли серого вещества в субкортикальной и теменной области;
- увеличение доли белого вещества в височной области.
Особенности анатомического устройства лобных долей являются причиной некоторых затруднений, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна. В частности, это касается снижения эмоциональной активности, дефицита внимания и склонности к персеверациям (навязчивому повторению слов и действий).
Особой областью мозга, избирательно страдающей при синдроме Дауна, считается гиппокамп, имеющий большое количество нейронных связей с другими структурами. Гиппокамп является одной из основных мозговых зон, ассоциированных с памятью и научением.
Мышечную слабость и затруднения при координации движений провоцирует патологическое изменение мозжечка, заключающееся в его гипоплазии. Этим обусловлены также нарушения артикуляции и произношения речи.
Ученые утверждают, что мозг человека с синдромом Дауна по достижению 35 лет становится идентичным мозгу человека, страдающего от болезни Альцгеймера. Но важно упомянуть, что деменция, диагностируемая у больных Альцгеймером, наблюдается менее чем в половине случаев развития синдрома Дауна.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Известно, что риски рождения ребенка с хромосомными аномалиями, приводящими к формированию болезни Дауна, у женщин возрастают, начиная с 35 лет, и к 39 годам достигают 1%.
Основными факторами риска рождения больного ребенка выступают:
- слишком ранний или поздний возраст родителей;
- инфицирование матери гепатитом В или С;
- туберкулез у женщины во время беременности;
- зачатие от близких родственников.
Синдром Дауна – это заболевание, которое требует комплексного подхода. В процессе лечения и реабилитации могут быть задействованы специалисты самых разных направлений, в том числе: детский невролог, психолог, кардиолог, офтальмолог, гастроэнтеролог, ортопед, массажист и другие. Не менее важным является правильный уход за ребенком и тщательный динамический контроль состояния его здоровья.
