Синдромом Барттера называют генетически обусловленную болезнь, вызванную нарушениями транспортировки электролитов и органических веществ в почечных канальцах. Такие болезни относят к категории тубулопатий. Это заболевание названо в честь врача Фредерика Барттера, первым описавшего его в 1960 году. Начальные его проявления обычно развиваются еще в детском возрасте. Если болезнь Барттера прогрессирует, это чревато формированием почечной недостаточности.
Описание заболевания
Синдром Барттера является редкой генной мутацией, суть которой заключается в дефективном строении петли Генле. Этот дефект приводит к тому, что нефроны почек теряют способность удерживать калий, происходят его значительные потери вместе с мочой, уменьшается объем циркулирующей по организму крови.
Для синдрома Барттера характерны следующие изменения в организме:
- развитие гипокалиемии — понижение нормативного уровня сывороточного калия, обусловленное нарушениями водно-электролитного баланса;
- гипернатриемия — повышение уровня натрия в организме, сопровождающееся обезвоживанием и дефицитом общего количества воды;
- гиповолемия — уменьшение объема циркулирующей крови, возникшее вследствие интенсивной потери жидкости и нарушений натриевого баланса;
- гипохлоремический метаболический алкалоз — изменение кислотности внутренней среды, связанное с чрезмерными потерями хлора;
- гиперальдостеронурия — превышение концентрации гормона альдостерона в моче;
- компенсаторная гиперплазия (разрастание тканей) околоклубочкового аппарата почек.
Причины развития синдрома Барттера
Известно, что данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По мнению ученых, причиной формирования синдрома Барттера выступают мутации, возникающие в генах, ответственных за кодирование белков и транспортировку ионов в почечные канальцы.
Различают несколько вариаций синдрома Барттера в зависимости от того, какой ген подвергся мутации, в частности:
- классическую форму синдрома (мутации затрагивают ген CLCNKB);
- неонатальную форму первого типа (связана с мутацией гена NKCC2);
- неонатальную форму второго типа (обусловлена мутациями в гене ROMK);
- синдром Барттера с развитием аутосомно-доминантной гипокальциемии (ген CASR);
- синдром Барттера, сопровождающийся нейросенсорной тугоухостью (мутирует ген BSND);
- синдром Гительмана (ген SLC12A3).
Механизм формирования синдрома Барттера
Значительную роль в развитии синдрома Барттера играет утрата почками способности удерживать калий. Подобный феномен может наблюдаться при патологиях функционирования почечных канальцев, нарушениях реабсорбирования хлоридов, когда в отделы канальцев, ответственных за выделение кальция, поступает слишком много натрия и воды. Другой возможной причиной служит гипомагниемия (понижения уровня магния в крови).
В результате высокие потери калия приводят к огромному числу нарушений в организме. Развиваются метаболические и гормональные расстройства.
- Нарушается проницаемость клеточных мембран.
- Усиливается выработка простагландинов, обладающих сосудорасширяющим эффектом.
- Снижается продукция альдостерона — главного гормона коры надпочечников, регулирующего процессы выделения калия и удержания солей натрия.
Синдром Барттера у детей: симптомы
Синдром Барттера у детей обычно впервые начинает проявлять себя очень рано, еще на первом году жизни. Картина симптомов включает в себя:
- головные боли;
- рвоту;
- запоры;
- обезвоживание, интенсивное чувство жажды (полидипсию);
- повышенное выделение мочи (полиурию);
- резко возникающее чувство слабости, упадок сил с потерей работоспособности (адинамию);
- нормальное или пониженное артериальное давление;
- отставание в психомоторном и умственном развитии;
- физическое недоразвитие;
- судороги, вялые псевдопараличи.
Псевдо-синдром Барттера
Специалисты разграничивают синдром Барттера с другим похожим симптомокомплексом, который отчасти имитирует его симптоматику, однако характерные для истинного синдрома Барттера генетические дефекты и патологии почечных канальцев при этом отсутствуют. Данный симптомокомплекс развивается вследствие злоупотребления диуретиками и слабительными препаратами, намеренного провоцирования рвоты, длительной хлордефицитной диеты.
Одним из проявлений псевдо-синдрома Барттера является кистозный фиброз, именуемый также муковисцидозом. Это патология, при которой поражаются железы внешней секреции, что приводит к образованию вязкого и клейкого секрета, ухудшающего проходные способности выводящих протоков.
Диагностика и лечение синдрома Барттера у детей
Диагноз синдрома Барттера устанавливается врачом-урологом на основании имеющейся картины симптомов, а также лабораторных тестов крови и мочи. В редких случаях, когда диагностика по каким-то причинам сильно затруднена, возможна биопсия почки с целью выявления гиперплазии околоклубочкового аппарата.
При диагностике синдрома Барттера важно исключить хроническую рвоту, злоупотребление мочегонными и слабительными средствами (что характерно для девушек-подростков, излишне озабоченных собственным весом и прибегающих к подобным мерам с целью похудения), дефицит магния и хроническую надпочечниковую недостаточность.
Заподозрить болезнь Барттера специалисты могут еще в перинатальный период развития плода. Нередко этот синдром сопровождается многоводием — патологическим состоянием, связанным с избыточностью околоплодных вод, располагающихся в амниотической полости. Роды в таком случае, как правило, наступают преждевременно и протекают довольно тяжело.
Основным методом лечения синдрома Барттера выступает заместительная терапия с применением препаратов калия, магния и натрия. В лечении данного заболевания также используют ингибиторы простагландинсинтетазы и АПФ, прибегают к мерам, направленным на нормализацию объемов внеклеточной жидкости. Это необходимо для восстановления чувствительности к ангиотензину ll. Детям, страдающим от синдрома Барттера, показана диета, содержащая обогащенные калием продукты. Назначаются специальные препараты, уменьшающие потери калия вместе с мочой.
