Цилиопатии представляют собой группу генетически обусловленных болезней, связанных с нарушением структуры или функционирования так называемых цилий — жгутиков или ресничек, располагающихся на поверхности некоторых клеток организма. К данной группе заболеваний относится в том числе и синдром Барде-Бидла. Он является редкой генетической нейроэндокринной патологией, ассоциированной с целым комплексом симптомов, затрагивающих многие органы. Рассмотрим эти симптомы подробнее.
Симптомы синдрома Барде-Бидля у детей
Чтобы поставить диагноз синдрома Барде-Бидля, у больного должно присутствовать как минимум четыре перечисленных ниже первичных симптома:
- ожирение;
- почечный поликистоз;
- полидактилия — наследственная аномалия, характеризующаяся наличием большего, чем в норме, количества пальцев на верхних или нижних конечностях;
- гипогонадизм — пониженная секреция половых гормонов;
- деградация глазной сетчатки;
- отставание в умственном развитии.
Вторичная симптоматика синдрома включает в себя:
- речевые расстройства;
- слуховые нарушения (утрату слуха);
- печеночный фиброз;
- диабетические проявления;
- стоматологические патологии (малый размер корней, гиподонтию, гипоплазию эмали зубов);
- атаксические симптомы (расстройства моторики, вызывающие несогласованность мышечных движений);
- потерю обоняния.
Причины и механизмы развития синдрома Барде-Бидля
Как уже было сказано, синдром Барде-Бидла является наследственным заболеванием. На сегодняшний день учеными выделено около 18 генов, которые при мутациях способны спровоцировать развитие данного синдрома. Около половины случаев заболевания сопровождается мутациями локуса BBS1. Чуть реже отмечаются мутации в локусах BBS2-4. Четкую семейную наследственность возможно проследить примерно у 40% больных.
При синдроме Барде-Бидля такие органеллы, как реснички, располагающиеся на поверхности некоторых клеток, имеют патологическое строение или неправильно функционируют. В норме эти образования регулируют многие физиологические процессы в клетках разных внутренних органов. Они участвуют в передаче клеточных сигналов и оказывают существенное влияние на течение биохимических реакций. Реснички бывают подвижными и неподвижными, и при синдроме Барде-Бидла происходят патологические нарушения их последнего типа.
Синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса-Муна: отличия
В 1860-х годах два офтальмолога по фамилии Лоренс и Мун описали симптомокомплекс, который включал в себя пигментные дистрофические изменения сетчатки, ожирение, задержку умственного развития и пониженную выработку половых гормонов. Чуть позже, в начале XIX века, Ж. Барде и А. Бидль дополнили этот список симптомов полидактилией, при которой у больного на руках или ногах имеется больше пяти пальцев.
Долгое время данный симптомокомплекс рассматривался как единое заболевание, называемое синдромом Лоренса-Муна-Барде-Бидла. Но в настоящее время специалисты пришли к выводу, что различие в клинической симптоматике позволяет разграничить два этих синдрома:
- при синдроме Лоренса-Муна имеет место прогрессирующая спастическая параплегия и слабость дистальной мускулатуры;
- при синдроме Барде-Бидля эти симптомы отсутствуют, но у ребенка наблюдается полидактилия.
Установлено, что генетическая природа обоих этих синдромов является одинаковой. Наиболее часто встречаются мутации в локусах генов BBS1-4. Таким образом, ученые предполагают, что данные синдромы выступают различными по проявлениям вариантами одного заболевания, имеющего генетически единую основу.
Диагностическое обследование
Для диагностики синдрома Барде-Бидля у ребенка необходимо проведение комплексного обследования, включающего в себя:
- методы нейровизуализации (КТ, МРТ, ЭЭГ — при наличии судорожного синдрома);
- осмотр глазного дна на предмет наличия пигментированных участков и артериальных сужений сетчатки (симптомов пигментного ретинита);
- рентгенографию скелета, позволяющую получить сведения о строении пальцев конечностей, оценить степень деформации костей и произвести подготовку к хирургической коррекции аномалий;
- УЗИ почек для выявления врожденных аномалий строения;
- реносцинтиграфию для оценки функциональной почечной активности;
- расширенные биохимические анализы крови;
- глюкозные тесты;
- липидограмму;
- измерение уровня инсулина;
- анализы половых гормонов.
При наличии подозрений на синдром Барде-Бидла первичный осмотр ребенка проводит врач-педиатр.
Лечение синдрома Барде-Бидля у детей
Специфического метода лечения синдрома Барде-Бидля, воздействующего на причины развития заболевания, не существует. Помощь больному ребенку заключается в назначении поддерживающих мер. Лечением болезни совместно занимаются детский эндокринолог, невролог, психолог, логопед-дефектолог и другие специалисты в зависимости от превалирующей симптоматики.
Поддерживающая терапия предполагает:
- прием необходимых фармакологических препаратов (гормональная терапия посредством гонадотропинов при гипогонадизме, введение инсулина в случае нарушений метаболизма, прием ноотропных средств для стимуляции мозговых функций и др.);
- специализированную диету, направленную на контроль веса, предупреждение диабетических проявлений и гиперлипидемии (рекомендуется уменьшить потребление простых углеводов, сократить долю насыщенных жиров, следить за балансом калорийности и содержанием витаминов в рационе);
- защиту глаз с помощью очков или контактных линз, имеющих ультрафиолетовые фильтры;
- занятия с логопедом-дефектологом, нейропсихологическую реабилитацию, обучение по специальным программам;
- хирургические манипуляции для коррекции врожденных аномалий конечностей.
Ребенок, страдающий от синдрома Барде-Бидля, должен пожизненно наблюдаться у таких врачей, как кардиолог, нефролог, офтальмолог, чтобы предотвратить появление возможных осложнений заболевания. Для контроля состояния внутренних органов показаны регулярные лабораторные и инструментальные тесты.
