Фенилкетонурия — это тяжелая наследственная болезнь, связанная с нарушением аминокислотного обмена, при котором происходит избыточное накопление некоторых аминокислот в клетках и тканях организма. Поражается головной мозг. Последствиями фенилкетонурии у детей при отсутствии лечения являются: проблемы в поведении, психические расстройства, умственная отсталость, судороги.
Фенилкетонурия: описание заболевания
Фенилкетонурия — это заболевание, передающееся по наследству. Дети, рожденные от матерей с признаками фенилкетонурии, могут отличаться следующими нарушениями:
- патологии сердца;
- маленький размер головы;
- недостаточный вес при рождении.
Причины и механизмы развития фенилкетонурии у детей
Известно, что развитие фенилкетонурии связано с мутациями гена РАН, при кодировании которого образуется белок под названием «фенилаланиновая гидроксилаза». Это фермент, основная функция которого состоит в преобразовании фенилаланина в другую аминокислоту, называющуюся тирозином.
При фенилкетонурии наблюдается нарушение данного процесса, приводящее к повышению концентрации фенилаланина (гиперфенилаланинемии). Развивается критический дефицит тирозина, являющегося продуктом преобразования фенилаланина, что провоцирует повреждение волокон ЦНС.
Вместе с тем, тирозин — это вещество, которое в процессе биохимических трансформаций превращается в меланин (пигмент, ответственный за темный цвет кожи, волос и глаз). Поэтому лица, страдающие от фенилкетонурии, нередко обладают светлой кожей и волосами, а также имеют различные патологии кожного покрова, обусловленные дефицитом меланина.
Передача поврежденного гена при фенилкетонурии осуществляется аутосомно-рецессивным путем. Это означает, что для проявления заболевания у ребенка одновременно и мать, и отец должны выступать носителями дефектного гена и передать его малышу.
Симптомы фенилкетонурии у детей
Симптоматика фенилкетонурии многообразна, поскольку данное заболевание затрагивает нервную систему и головной мозг — орган, регулирующий основные процессы жизнедеятельности в организме. При этом некоторые симптомы фенилкетонурии дают знать о себе лишь на 3 или 5 месяце жизни малыша.
Так, на наличие данного заболевания могут указывать:
- снижение выработки меланина, что проявляется в светлом оттенке кожи и волос;
- появление сыпи, похожей на экзему, при этом провоцирующим фактором выступает выделение кетонов и развитие аллергической воспалительной реакции (атопический дерматит);
- повышение фоточувстительности кожного покрова — формирование розовых или красноватых пятен на коже после воздействия ультрафиолетовых лучей;
- возрастание частоты заболеваемости гнойными инфекциями;
- ороговение участков кожи в области волосяного покрова головы, тыльной стороны ладоней, ягодиц и бедер;
- общее отвердение кожи, вызванное образованием склеродермических бляшек в соединительных тканях эпидермиса;
- исчезновение пигментных родинок;
- специфический затхлый запах, исходящий от кожи.
При длительном течении болезни в отсутствии лечения формируется более тяжелая симптоматика, включающая в себя:
- умственную отсталость;
- микроцефалию;
- расстройства поведения (гиперактивность, самоповреждающее поведение);
- психические нарушения (расстройства аутистического спектра, паркинсонизм);
- изменения пигментации радужной оболочки глаз;
- судорожные приступы.
Обследование при фенилкетонурии
На сегодняшний день профилактическую диагностику фенилкетонурии проводят в роддоме всем малышам на второй день после рождения. Такая диагностика имеет целью раннее выявление болезни и своевременное начало лечения, позволяющее предотвратить развитие тяжелых осложнений.
В целом же, диагностические меры в отношении фенилкетоурии предполагают:
- пренатальную диагностику (при наличии заболевания в анамнезе родителей);
- скрининговое тестирование новорожденных (исследование образцов капиллярной крови);
- биохимические анализы крови, позволяющие определить концентрацию фенилаланина и тирозина;
- биохимические анализы мочи, необходимые для установления уровня кетоновой кислоты и катехоламиновых метаболитов.
Больным фенилкетонурией контроль анализов в дальнейшем необходим на протяжении всей жизни.
Лечение фенилкетонурии у детей
Эффективность лечения при фенилкетонурии полностью зависит от своевременности ее диагностики. Если заболевание удается обнаружить еще до или сразу же после рождения, то его симптомы могут быть полностью устранены. Чем больше фенилаланина накапливается в тканях организма, тем более тяжелыми и неустранимыми оказываются последствия болезни.
Основой лечения при фенилкетонурии служит специфическая диета, предполагающая строгое ограничение продуктов, имеющих в своем составе аминокислоты, не поддающиеся разложению. Поскольку фенилаланин участвует во многих биохимических процессах в организме, небольшое его количество все же необходимо. Однако важно избегать превышения его допустимой концентрации и накопления в тканях.
Правильная диета при фенилкетонурии очень важна, ведь именно она позволяет лицам, страдающим от данного заболевания, предотвратить формирование нарушений головного мозга.
Рекомендации по питанию при фенилкетонурии включают в себя:
- строгое планирование рациона;
- употребление белковых продуктов, не содержащих фенилаланина;
- отказ от природных источников белка (мяса, молока и т.п.);
- отказ от продуктов с аспартамом — веществом, превращающимся в организме в фенилаланин.
Для больных фенилкетонурией разработаны специализированные низкобелковые диеты, имеющие в своей основе популярные и доступные каждому продукты (макароны, рис, мучные изделия и т.п.). Получить подробный план такой диеты можно у лечащего специалиста или врача-гастроэнтеролога.
Некоторым больным, помимо прочего, назначают пищевые добавки, содержащие тирозин, и лекарственные препараты, способствующие повышению переносимости фенилаланина.
Основным методом профилактики в отношении развития данного заболевания у детей считается проведение родителями генетических тестов во время планирования беременности, что позволяет заранее оценить риски рождения ребенка с фенилкетонурией и при необходимости своевременно предпринять соответствующие меры.
