Дисфункция коры надпочечников представляет собой наследственную патологию врожденного характера и является одной из форм хронической недостаточности функционирования надпочечников. Отсутствие своевременной диагностики и лечения данного заболевания способно привести к серьезным последствиям, создающим угрозу для жизни и здоровья. Однако в наши дни с помощью адекватного лечения возможно обеспечить для ребенка социальную адаптацию и хорошее качество жизни.
Врожденная дисплазия надпочечников: что это?
Исследования показывают, что в 90% случаев причиной дисфункции коры надпочечников оказываются определенные генетические трансформации, а именно, дефицит фермента 21-гидроксилазы. По данным статистики, в этиологии заболевания отмечается некоторая зависимость от этнической принадлежности. Так, известно, что более распространенной данная патология является среди выходцев из Кавказа, иберийцев и евреев-ашкенази.
Классическая форма заболевания у детей обычно обнаруживается еще в раннем возрасте. При неклассической форме имеющиеся нарушения во многих случаях долгое время остаются нераспознанными.
Основными проявлениями патологии выступают:
- надпочечниковая недостаточность;
- отклонение показателей половых гормонов от нормы;
- нарушения в формировании пола или преждевременное половое развитие.
Так, у девочек может наблюдаться отсутствие менструаций, увеличение клитора, сращение половых губ. У мальчиков изменения затрагивают цвет мошонки, темпы полового и физического созревания, провоцируя раннее оволосение и огрубление голоса (в возрасте двух-трех лет).
Таким образом, дисплазия надпочечников, с одной стороны, связана с первичной надпочечниковой недостаточностью, а с другой стороны, она считается патологией полового развития и дифференцировки. Поэтому по-другому это заболевание называют андрогенитальным синдромом.
К нему относят различные нарушения, обусловленные врожденным дефицитом ферментов, необходимых для образования гормонов коры надпочечников. Как результат, развиваются каскадные патологические реакции, влекущие за собой нехватку одних гормонов и излишек других (как правило, андрогенов).
Чтобы лучше понять механизмы данного заболевания, рассмотрим подробнее, за выработку каких гормонов отвечает кора надпочечников.
Стероидогенез и роль стероидных гормонов, ассоциированных с корой надпочечников
Одним из ключевых нарушений при врожденной гиперплазии надпочечников считается расстройство стероидогенеза. Этим термином обозначают сложный биологический процесс, посредством которого происходит образование стероидов из холестерина и их дальнейшая трансформация.
К продуктам стероидогенеза относят:
- андрогены и эстрогены («мужские» и «женские» половые гормоны), прогестерон;
- а также группу кортикостероидных гормонов.
Андрогенами называют группу мужских стероидных гормональных веществ, выделяемых в половых железах (в семенниках у мальчиков и в яичниках у девочек) и коре надпочечников. Эти гормоны характеризуются способностью направлять развитие организма в соответствии с его биологическим полом, включая формирование вторичных и третичных половых признаков как у мужчин, так и у женщин. Однако в женском организме андрогены содержатся в меньшей концентрации. В качестве основного андрогена у лиц мужского пола рассматривается тестостерон. В период внутриутробного развития его производные участвуют в процессах дифференцировки и формирования половых органов.
Эстрогены представляют собой женские гормоны, выработка которых осуществляется преимущественно в фолликулярном аппарате яичников. У мужчин данный гормон может вырабатываться в яичках, коре надпочечников и других тканях. Эти гормоны также важны для развития девочки, как тестостерон для мальчиков, поскольку они способствуют феминизации организма: формированию молочных желез, матки и влагалища, появлению менструации и т.п.
Прогестерон же относится к отдельной группе стероидов, называемых прогестагенами. Эти гормоны выполняют важные функции в организме, выступая главным промежуточным элементом при выработке прочих стероидных гормонов, в том числе половых и кортикостероидных. Помимо этого, прогестерон необходим для нормального функционирования мозга.
Термин «кортикостероиды» применяется в отношении стероидов, вырабатываемых непосредственно корой надпочечников, а не половыми железами. В этой большой группе веществ принято отдельно выделять подгруппы глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Первые из них обладают противовоспалительным эффектом (кортизон, гидрокортизон), тогда как вторые (альдостерон) участвуют в процессах минерального обмена.
Лечение дисфункции коры надпочечников у детей
Некорректное лечение дисплазии надпочечников или его полное отсутствие могут приводить к возникновению серьезных последствий. Так, возможна гибель ребенка, спровоцированная наступлением сольтеряющих кризов, трудности с выбором половой принадлежности, нарушение процесса полового созревания и репродуктивной функции вплоть до бесплодия.
Лечением данной проблемы занимаются врачи различных профилей: эндокринологи, педиатры, генетики и гинекологи. Наиболее действенным методом диагностики в настоящее время остается неонатальный скрининг, позволяющий выявить гидроксилазный дефицит еще в период новорожденности. Проводится такой скрининг на 4 или 5 день после рождения малыша.
В дальнейшем заболевание требует регулярного врачебного наблюдения и отслеживания изменений в гормональных показателях, а также назначения заместительной гормонотерапии, способствующей восстановлению баланса активных веществ.
Подбор терапевтических препаратов осуществляется специалистом в индивидуальном порядке. При этом учитываются особенности течения болезни, возраст ребенка, имеющиеся отклонения по результатам проведенных анализов (исследования крови и мочи, гормональные и генетические тесты, МРТ и УЗИ надпочечников, рентген и др.). В запущенных случаях девочкам может быть показана хирургическая операция, нацеленная на восстановление нормального анатомического строения половых органов.
