Этим термином специалисты называют разрушительную наследственную нейродегенеративную болезнь, для которой характерны прогрессирующие двигательные, когнитивные и психиатрические нарушения. Несмотря на то, что болезнь Хантингтона чаще всего диагностируется в зрелом возрасте, существуют и ее ювенильные формы, поражающие детей, подростков и молодых людей еще до достижения ими 20-летнего возраста.
Болезнь Хантингтона: описание заболевания
Изначально данную патологию назвали «хореей Хантингтона» в честь одноименного ученого, впервые подробно описавшего ее симптомы в конце XIX века. В наши дни заболевание было переименовано в «болезнь Хантингтона», поскольку установлено, что помимо хореи у больных развиваются и другие специфические симптомы, которые являются не-моторными (не связанными с поражением двигательной системы), но при этом могут быть более интенсивно выраженными и доставлять страдающему лицу больший дискомфорт, чем моторные нарушения.
Болезнь Хантингтона считается наследственной. Ее развитие связано с патологическими мутациями гена хантингтина (ННТ). У людей, имеющих такие мутации, симптоматика может проявиться в любом возрасте (в среднем, начиная с года и до 70 лет). До начала манифестации симптомов человек выглядит здоровым и не имеет диагностированных клинических нарушений.
Пред-диагностическая фаза
Так называемый «период здоровья» незаметно перетекает в пред-диагностическую фазу, во время которой у больного при внимательном наблюдении можно заметить небольшие изменения в когнитивных способностях и личностных характеристиках, а также некоторые нарушения двигательного контроля. Сам страдающий человек при этом может не замечать и не осознавать подобных изменений. К специалистам обращаются чаще всего только тогда, когда симптомы оказываются в достаточной мере развитыми и конкретно наблюдаемыми.
Какие же изменения могут возникать во время пред-диагностической фазы у лица, страдающего от болезни Хантингтона? Это, например:
- повышенная раздражительность и возбудимость;
- трудности с выполнением многозадачной деятельности;
- забывчивость, снижение памяти;
- чувство беспокойства, суетливость;
- проблемы со сном.
Диагностическая фаза: симптомы болезни Хантингтона у детей
Рано или поздно на смену пред-диагностической фазе приходит уже диагностическая, характеризующаяся усилением симптоматики: выраженной хореей, нарушениями движения и координации, а также другими специфическими проявлениями. Рассмотрим нарушения при болезни Хантингтона более подробно.
Двигательные нарушения
Все двигательные нарушения при болезни Хантингтона условно можно разделить на две группы:
- возникновение дополнительных непроизвольных движений (таких, как хорея);
- расстройства произвольных движений, приводящие к нарушениям координации конечностей и функционирования рук.
Под хореей понимается внезапное непроизвольное возникновение нерегулярных, беспорядочных, отрывистых и хаотичных движений, бесцельно возникающих в конечностях. Изначально хорея обычно мало беспокоит ребенка. Но по мере того, как ее проявления развиваются все сильнее, она начинает доставлять ему все больше проблем и мешать в осуществлении произвольных действий (например, во время письма или приемов пищи). Нередко хорея становится причиной падений и получения травм. Она выступает важным диагностическим признаком болезни Хантингтона. Но на ранних стадиях ее может и не наблюдаться. Кроме того, у многих пациентов хорея сначала прогрессирует, но потом, по мере усиления двигательной ригидности, становится все менее выраженной.
Среди других двигательных нарушений при болезни Хантингтона необходимо также назвать:
- двигательную безличность, выражающуюся в неспособности поддержания на постоянном уровне произвольного сокращения мышц (например, когда во время рукопожатия больной не может оказывать постоянное давление на руку партнера);
- снижение двигательной активности;
- ухудшение навыков мелкой моторики;
- снижение общих навыков координации движений, включая поддержание осанки и ходьбу (более характерно для поздней стадии заболевания).
Когнитивные нарушения
Расстройства когнитивной функции могут возникать задолго до появления другой симптоматики и прогрессировать с течением времени. Обычно когнитивный синдром проявляется в таких нарушениях, как:
- трудности распознавания эмоций;
- снижение скорости обработки информации;
- ухудшение зрительно-пространственной функции;
- нарушения исполнительной функции (навыков планирования, организации и т.п.);
- снижение речевых способностей;
- трудности в обучении и усвоении школьной программы.
Нервно-психические расстройства
Болезнь Хантингтона характеризуется широким спектром нервно-психических симптомов, в который входит:
- тревога;
- апатия;
- повышенная раздражительность;
- депрессия;
- обсессивно-компульсивные проявления;
- развитие психоза.
Нервно-психическая симптоматика, как и когнитивные нарушения, нередко развивается еще за много лет до появления двигательных симптомов. При отсутствии лечения и коррекции она может существенно осложнять течение болезни Хантингтона.
Затруднения в коммуникации
Когнитивные и двигательные нарушения у больных приводят к затруднениям в коммуникации. Так, нарушение координации произвольных движений вызывает дизартрию, усиливающуюся при усталости и в стрессовых состояниях. Когнитивный синдром способствует проблемам в общении, поскольку больной испытывает затруднения в поиске и подборе слов, инициации и структурировании речи.
На глубоких стадиях заболевания общение с больным может быть затруднено, но при этом болезнь Хантингтона не провоцирует глобальную деменцию. Страдающие от нее лица, как правило, остаются способными узнавать людей и взаимодействовать с ними.
Лечение болезни Хантингтона у детей
Диагностикой и лечением болезни Хантингтона занимается врач-невролог. Данное заболевание существенно снижает качество жизни ребенка. При его выраженном прогрессировании больному требуется значительная поддержка в повседневной жизни.
Болезнь Хантингтона считается неизлечимой, поскольку специфических методов терапии для нее не существует. Усилия врачей обычно направлены на купирование двигательной, когнитивной и нервно-психической симптоматики. Конечная стадия болезни предполагает необходимость в постоянном уходе за больным и, возможно, долгосрочное помещение его в лечебное учреждение.
