Генетические заболевания, связанные с нарушением метаболических процессов и накоплением в мозге продуктов обмена, разрушающих миелиновые волокна белого вещества, называют лейкодистрофиями.
Лечение подобных заболеваний является преимущественно симптоматическим. Однако, чем раньше будет диагностирована болезнь и чем более медленным окажется ее прогрессирование, тем больше шансов стабилизировать состояние ребенка после сложных процедур пересадки костного мозга и трансплантации стволовых клеток.
Что такое лейкодистрофия?
Лейкодистрофия — это не одно конкретное заболевание, а целая группа болезней, имеющих общие черты и механизмы развития. Каждая из патологий, входящих в данную группу, характеризуется своими специфическими симптомами и особенностями течениями.
Приведем некоторые примеры заболеваний, причисляемых к группе лейкодистрофий:
- адренолейкодистрофия;
- глобоидно-клеточная лейкодистрофия;
- метахроматическая лейкодистрофия.
Лейкодистрофия — это болезнь, которая поражает головой и спинной мозг. Чем раньше манифестировала патология, тем быстрее обычно прогрессирует ее течение и тем более неблагоприятными оказываются прогнозы.
Симптомы лейкодистрофии
Изначально ребенок рождается без клинических признаков лейкодистрофии. На протяжении определенного периода времени его развитие протекает по нормальному пути.
Начальные симптомы заболевания дают о себе знать лишь позднее, когда становятся выраженными первые проявления поражения центральной нервной системы, неумолимо нарастающие впоследствии. Как правило, происходит это в дошкольном возрасте. Хотя известны случаи, когда болезнь возникала в первые годы жизни.
Чаще всего развитие лейкодистрофии начинается с двигательных расстройств, таких как центральные параличи и парезы. За этим следуют:
- гиперкинезы — внезапное возникновение непроизвольных движений, осуществляемых различными группами мышц;
- нарушения, обусловленные поражением мозжечка;
- дисфония — изменения голоса (гнусавость, слабость, приглушенность), возможна также полная афония (исчезновение голоса);
- дизартрия — поражение нервов, регулирующих процессы артикуляции, что приводит к нарушению речевой деятельности;
- дисфагия — затруднения при глотании, вызванные параличом или парезом мышц.
Последняя стадия болезни характеризуется появлением судорожных припадков. Происходит атрофия зрительных нервов.
В целом, выделяют следующие клинические проявления лейкодистрофии.
- Пирамидные расстройства — параличи, парезы, патологические рефлексы, возникающие при повреждении мозговой коры или проводящих путей, передающих нервные импульсы к двигательным структурам (рефлексы орального автоматизма, патологические кистевые и стопные рефлексы, клонусы, синкинезии).
- Экстрапирамидные расстройства — двигательные нарушения, связанные с повреждением внутримозговых структур и нарушением мышечного тонуса (появление навязчивых, неконтролируемых движений, затруднения при выполнении ранее доступных действий, тики, тремор, аметоз, хорея и др.).
- Мозжечковые нарушения. Прежде всего, расстройства координации движений, называемые мозжечковой атаксией.
- Бульбарный синдром — расстройство, возникающие при повреждении черепных нервов, ядра которых залегают в продолговатом мозге. Характеризуется такими проявлениями, как: дизартрия, дисфагия, дисфония и афония, расстройства дыхательного ритма и сердечная недостаточность (в тяжелых случаях).
- Псевдобульбарный синдром — неврологическое расстройство, обусловленное поражением корково-ядерных путей. Его симптомы напоминают проявления бульбарного синдрома. Однако эти расстройства возникают в результате повреждения различных мозговых структур и имеют ряд отличительных особенностей. Так, например, при псевдобульбарном синдроме, в отличие от бульбарного, парализованные мышцы не атрофируются.
- Абсансы — разновидность эпилептических припадков, при которых наблюдается кратковременная потеря сознания, но судорожные приступы отсутствуют.
- Ухудшение слуха и зрения.
- Прогрессирующее слабоумие.
Причины лейкодистрофии
Известно, что причиной лейкодистрофии у детей является дефект генов, регулирующих метаболические процессы, ассоциированные с миелином — важным для организма веществом, из которого формируются оболочки, покрывающие отростки большого числа нервных клеток, образующих белое вещество головного и спинного мозга. При этом белый цвет оно приобретает именно за счет миелина.
Миелиновые оболочки необходимы для изоляции нервных волокон и ускорения проведения нервных импульсов, которые по миелинизированным волокнам передаются в 5-10 раз быстрее. Нарушение миелинизации чревато развитием осложнений и патологий в самых разнообразных сферах.
Дефектные гены при лейкодистрофии обычно наследуется по аутосомно-рецессивнрму типу. Изредка встречаются случаи сцепленного с Х-хромосомой наследования. Родители, уже имеющие детей с этим заболеванием, в обязательном порядке должны получить генетическую консультацию во время планирования еще одной беременности.
Обследование при лейкодистрофии у ребенка
Диагностику лейкодистрофии у детей осуществляет врач-невролог.
Повреждения мозговых структур, характерные для данной патологии, поддаются выявлению посредством метода МРТ. Обычно подобные аномалии можно обнаружить еще задолго до того, как начнут проявляться первые симптомы заболевания.
Помимо метода МРТ, для уточнения диагноза могут быть рекомендованы биохимические и молекулярно-генетические исследования. Во время диагностики важно исключить наличие мозговых опухолей, лейкоэнцефалита и ДЦП.
Некоторые наиболее распространенные виды лейкодистрофии возможно диагностировать еще на этапе пренатального развития.
Лечение лейкодистрофии у детей
Основное лечение лейкодистрофии, проводимое в нашей стране в настоящее время, по-прежнему остается преимущественно симптоматическим. Такое лечение призвано устранить некоторые беспокоящие ребенка симптомы (парезы, гиперкинезы, атаксии и эпилептические припадки).
Прогнозы при лейкодистрофии обычно оказываются неблагоприятными, особенно, если симптоматика проявилась довольно рано и начала быстро нарастать.
Другим методом лечения выступает аллогенная трансплантация костного мозга (а также пуповинной крови), для которой необходим здоровый донор. В тех случаях, когда такая трансплантация оказывается успешной, качество и продолжительность жизни детей с лейкодистрофией значительно возрастают.
С недавних пор в Европе также стали доступны методы новой генной терапии, показывающей воодушевляющие успехи в излечении метохроматической лейкодистрофии с помощью влияния на генетическом уровне.
