Синдром Клайнфельтера является генетическим отклонением, которое характеризуется широким разнообразием цитогенетических вариаций и их сочетаний. Впервые данный синдром был описан в середине XX века американским врачом Гарри Клайнфельтером. Он встречается только у мальчиков с частотой 0,2%. Это означает, что на каждые 500 здоровых младенцев мужского пола приходится примерно 1 новорожденный, имеющий данную патологию. Такая статистика позволяет считать данный синдром первым по распространенности среди хромосомных заболеваний.
Описание заболевания
Синдром Клайнфельтера относят к группе заболеваний, называемых полисомиями. Эти генетические патологии связаны с наличием дополнительной, «лишней» хромосомы. При синдроме Клайнфельтера наблюдается полисомия по хромосомам Х и Y (кариотип 47, ХХY).
Такие аномалии приводят к тому, что у мужчин развивается эректильная дисфункция, гипогонадизм, бесплодие и гинекомастия (увеличенные грудные железы), что сопровождается выраженной эндокринологической патологией. В частности, снижается выработка андрогенов, что приводит к появлению мышечной слабости и остеопороза. Может присутствовать ожирение, сахарный диабет второго типа. Нередко возникают и аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, системная красная волчанка, а также патологии щитовидной железы.
В европейских странах синдром Клайнфельтера диагностируют еще во время пренатального развития плода. В России же анализ кариотипа проводят довольно редко, в связи с чем синдром обычно обнаруживается уже после рождения. Чаще всего это происходит лишь ближе к окончанию пубертата, когда юношу начинают беспокоить проявления гипогонадизма (дисфункции тестикул, приводящей к недоразвитию половых органов и другим нарушениям). Ученые предполагают, что у половины мужчин с данным синдромом он остается недиагностированным на протяжении всей жизни даже с учетом наблюдения у различных специалистов.
Причины развития синдрома Клайнфельтера
Считается, что изменение числа хромосом возникает при их «нерасхождении». В норме они должны расходиться или во время деления мейоза (на ранних стадиях формирования клеток зародыша), или на начальном этапе развития эмбриона посредством митотического клеточного деления. При этом патологии, обусловленные нарушениями мейоза, преобладают. В результате такого нерасхождения у плода формируется дополнительная хромосома.
Главным фактором риска образования подобных аномалий служит поздний возраст матери. Относительно влияния возраста отца данные исследований неоднозначны. Вероятность выкидыша или летального исхода при этом заболевании не повышается. Этим синдром Клайнфельтера отличается от большинства анэуплоидий – хромосомных аномалий, связанных с изменением количества хромосом.
Симптомы синдрома Клайнфельтера у детей
Клинические проявления данного синдрома начинают обнаруживать себя только после полового созревания. Зачастую это является причиной его запоздалой диагностики. Однако при внимательном наблюдении заметить признаки синдрома Клайнфельтера возможно на различных стадиях полового развития. Для лиц, страдающих от этого заболевания, характерны специфические внешние особенности.
В раннем возрасте, до того, как начнется половое развитие, можно обнаружить лишь некоторые из этих особенностей. Например:
- высокий рост;
- длинные ноги;
- высокое расположение талии.
При этом пиковых значений прибавка роста достигает в возрасте 5-8 лет. Средний рост мужчин с синдромом Клайнфельтера при взрослении приближается к 180 см.
К моменту наступления полового созревания в подростковом возрасте проявляются и другие характерные черты:
- превышение возрастной нормы роста (в сравнении со сверстниками);
- длина ног значительно превышает длину туловища;
- сниженный интеллект (низкая успеваемость, сложности при высказывании собственных мыслей);
- увеличение грудных желез (наблюдается не всегда);
- изменения формы яичек (маленький размер, повышенная плотность);
- рост волос на лобке по женскому типу;
- слабый рост волос на лице.
Особенности мышления и поведения
Многие дети с синдромом Клайнфельтера обладают сниженным интеллектом, ограниченными познавательными и вербальными способностями. Примерно 25-50% из них имеют диагноз легкой умственной отсталости. В отдельных случаях встречаются и более тяжелые степени.
Особенно страдают у таких детей вербальные способности, вследствие чего им оказывается трудно выражать свои мысли и составлять сложные грамматические конструкции. Впервые с трудностями мальчики сталкиваются, как правило, в школе. Они могут отставать от одноклассников в учебе, особенно это касается устных предметов.
Из-за своих физических и психологических особенностей мальчики с синдромом Клайнфельтера часто бывают отчуждены от сверстников, в связи с этим у некоторых из них могут проявляться криминальные наклонности. Однако чаще всего их описывают как тихих, скромных и в большей степени чувствительных, по сравнению с другими детьми.
Лечение ребенка с синдромом Клайнфельтера
У большинства больных синдромом Клайнфельтера развивается гипогонадизм, поэтому они нуждаются в пожизненном приеме гормональных препаратов. Заместительная терапия в таком случае проводится с использованием препаратов тестостерона, назначенных врачом-эндокринологом.
Такую терапию важно начать как можно раньше, что позволит избежать проявлений и последствий недостаточной выработки андрогенов. Например: анемии, мышечной слабости, остеопороза, нарушений половой сферы. Вместе с тем, улучшается и социальная адаптация ребенка, и его интеграция в общество сверстников.
При ранней диагностике и начале приема гормональных препаратов также зачастую удается избежать увеличения грудных желез. Уже развившаяся гинекомастия необратима и не лечится методами консервативной терапии. Если больной испытывает дискомфорт, связанный с гинекомастией, возможна ее хирургическая коррекция (мастэктомия).
