К ихтиозам относят кожные заболевания, связанные с нарушением кератинизации. Они могут передаваться по наследству, являясь врожденными, или развиваться прижизненно. В большинстве случаях при ихтиозе страдают не только кожные покровы ребенка. У больных отмечается сухость волос, ломкость ногтевых пластин, истончение зубной эмали, множественные кариозные поражения, а также повышенная склонность к развитию близорукости, впервые проявляющейся еще в раннем детстве.
Классификация
Клиническая группа ихтиозов включает в себя множество различных форм патологии. Общим для всех них являются генетически обусловленные изменения кожи, приводящие к нарушению защитной функции эпидермиса и ухудшению его способности связывать воду. В зависимости от причин и механизмов развития принято различать следующие виды заболевания.
Аутосомно-доминантный ихтиоз
При аутосомно-доминантных видах ихтиоза наследственная передача мутаций происходит через доминантный ген. Это означает, что болезнь будет проявляться у всех носителей мутировавшего гена при его передаче хотя бы от одного из родителей. Наиболее распространенным подвидом, относящимся к данной группе, выступает вульгарный ихтиоз.
Вульгарный ихтиоз связан с мутациями гена филаггрина, повышающими риски атопических кожных болезней за счет снижения концентрации свободных аминокислот в роговых слоях эпидермиса, отвечающих за удержание воды. Результатом этого становится сухость кожных покровов.
Основные симптомы вульгарного ихтиоза:
- наличие участков шелушащейся кожи с мелкими тонкими чешуйками (чаще всего поражаются разгибательные поверхности конечностей);
- фолликулярный гиперкератоз, проявляющийся в образовании мелких суховатых узелков, окружающих волосы на коже бедер, предплечий и ягодиц;
- повышенное образование складок в области ладоней и стоп;
- шершавость кожных покровов («синдром терки»);
- появление кожных трещин, подверженных инфицированию;
- истончение и редкость волосяного покрова.
Х-сцепленный ихтиоз
Такое название эта форма заболевания получила из-за характерного типа наследования. При Х-сцепленном ихтиозе генетические мутации передаются ребенку через половую Х-хромосому. Поэтому заболеть им могут только мальчики. Тогда как девочки выступают лишь носителями дефектного гена.
Болезнь возникает вследствие дефекта в гене стероидной сульфатазы, который провоцирует снижение данного фермента. Вместе с тем, в слоях эпидермиса откладывается большое количество сульфата холестерина, отмечается повышенная сцепленность роговых чешуек.
Для Х-сцепленного ихтиоза характерен ряд ключевых симптомов:
- образование на поверхности кожи коричневатых чешуек, за счет чего кожный покров выглядит как будто бы загрязненным;
- формирование очагов поражения на коленях и локтях, а также в области задней поверхности шеи (кисти рук и лицо при этом остаются незатронутыми);
- мутность роговицы глаза при сохранении зрительной функции.
Аутосомно-рецессивный ихтиоз
При аутосомно-рецессивном типе наследования симптомы ихтиоза у ребенка развиваются только в том случае, если мутировавший ген был передан ему сразу от обоих родителей.
Аутосомно-рецессивный ихтиоз бывает обусловлен различными мутациями в генах, обеспечивающих целостность эпидермального барьера и синтез липидных компонентов рогового слоя кожи. Болезнь практически всегда сопровождается эритродермией – воспалением кожных покровов с развитием покраснения, отека и различных высыпаний. Как правило, эритродермия проявляется уже с первых дней жизни малыша.
Среди аутосомно-рецессивных ихтиозов наиболее распространенной считается ламеллярная (пластинчатая) форма. Кроме того, передача заболевания аутосомно-рецессивным путем происходит при линеарном огибающем ихтиозе и при ихтиозе Арлекина.
Буллезные ихтиозы
Все буллезные ихтиозы характеризуются образованием на коже поверхностных пузырей. Общим фактором, приводящим к их развитию, являются мутации в генах кератина. В результате верхние слои эпидермиса дегенерируют и истончаются, что и создает благоприятную почву для формирования пузырчатых высыпаний.
Группа буллезных ихтиозов включает в себя несколько форм.
- Иглистый ихтиоз. По-другому его называют ихтиозом Курта-Маклина. Тип передачи – аутосомно-доминантный. Мутации затрагивают ген кератина 1. Отличается отсутствием эрозий и гистологических признаков эпидермолиза.
- Ихтиоз типа Сименса. Считается одной из наиболее легких форм ихтиоза, наследуемого аутосомно-доминантным путем. Обусловлен мутациями в гене кератина 2е. При данной форме поражения в области ладоней и подошв полностью отсутствуют и могут быть слабо выражены на других участках кожи.
- Болезнь Брока. Является врожденной формой буллезной ихтиозиформной эритродермии. Имеет аутосомно-доминантный тип передачи. Ассоциирована с мутациями в генах кератина К1 и К10.
- Ихтиоз Арлекина. В отличие от других буллезных форм, ихтиоз Арлекина имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Он вызван мутациями гена, отвечающего за транспорт липидов. Клиническая картина может варьировать от крайне тяжелых проявлений ихтиоза до симптоматики средней тяжести.
Приобретенный ихтиоз
Причины развития приобретенного ихтиоза никак не связаны с генетическими мутациями. Такой ихтиоз формируется, как правило, уже во взрослом возрасте в качестве осложнения различных заболеваний, включая:
- злокачественные образования (миелому, лимфому, лимфогрануломатоз, карциному яичников, легких и шейки матки);
- сахарный диабет;
- системную красную волчанку и др.
Лечение ихтиоза у детей
Лечением ихтиозов у детей занимаются врачи-дерматологи. Основной его целью является улучшение состояния кожи. При легких формах заболевания ребенку назначают местную терапию, предполагающую использование кератолитических препаратов, смягчающих и увлажняющих кожу косметических средств.
Тяжелые формы требуют системного лечения: гормонотерапии, переливания плазмы и других методов, направленных на профилактику осложнений. Поскольку заболевание с высокой вероятностью передается по наследству, все пациенты с диагностированным ихтиозом также нуждаются в проведении генетического обследования для прогнозирования и оценки рисков относительно рождения здорового потомства.
