Арахнодактилия представляет собой довольно редкую патологию опорно-двигательного аппарата, которую также называют болезнью «паучьих пальцев». Такое название связано с тем, что при аранходактилии пальцы больного характеризуются необычайной длиной и узостью относительно самой ладони. Кроме того, у многих людей, страдающих от данной патологии, пальцы являются очень гибкими и могут отклоняться назад на 180 градусов.
Описание заболевания
В одних случаях арахнодактилия у ребенка формируется с самого рождения, в других – она развивается на протяжении жизни. Нередко болезнь оказывается идиопатической. Это означает, что она возникает сама по себе, не имея связей с какими-либо отклонениями или другими проблемами со здоровьем. Вместе с тем, арахнодактилия часто связана с рядом заболеваний и нарушений в организме.
Таким образом, условно принято различать две формы арахнодактилии:
- при изолированной форме у ребенка отсутствуют какие-либо иные патологии соединительной ткани помимо синдрома паучьих пальцев;
- сочетанная форма сопровождается и другими признаками наследственных заболеваний.
Симптомы арахнодактилии у ребенка
Для аранхнодактилии у детей характерна триада ключевых симптомов:
- чрезмерная узость и удлиненность пальцев, дисгармонирующие с размером самой ладони;
- изогнутость пальцев, обусловленная деформациями межфаланговых сочленений;
- гипермобильность, возникающая из-за аномальной подвижности кистевых суставов и позволяющая ребенку сгибать пальцы в тыловую сторону кисти практически на 180 градусов.
Причины развития арахнодактилии
Перечислим наиболее распространенные причины, приводящие к формированию арахнодактилии у детей:
- наследственные патологии (синдромы Билса и Марфана, гомоцистинурия);
- аномальная длина конечностей, что внешне выражается в чрезмерной высокорослости и худощавости ребенка;
- чрезмерная подвижность суставов, которая не исчезает по мере взросления.
В качестве непосредственной причины развития арахнодактилии специалисты рассматривают генетические мутации, затрагивающие гены гликопротеина фибриллина первого и второго типа.
Арахнодактилия при синдроме Билса
Синдромом Билса называют редкую наследственную патологию соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом передачи. У детей с данным синдромом арахнодактилия является врожденной. Она формируется еще во время внутриутробного развития и поражает не только кисти рук, но и стопы ребенка. Помимо этого, у больного также отмечается высокий рост, превышающий возрастную норму. Имеются контрактуры суставов, аномалии ушной раковины (так называемое «мятое ухо»).
Если ребенок с синдромом Билса своевременно получает необходимое лечение, то по мере его взросления подвижность суставов может прийти в норму. Положительный эффект на их состояние оказывают регулярные физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура, массаж.
Арахнодактилия при синдроме Марфана
Синдром Марфана – это наследственная болезнь, при которой у ребенка формируются характерные патологии сердечно-сосудистой системы, зрительного и опорно-двигательного аппарата. У больных синдромом Марфана отмечаются следующие симптомы:
- «паучьи пальцы»;
- Х-образное искривление голеней;
- воронкообразная грудная клетка;
- аневризмы аорты;
- близорукость и миопия, впервые проявляющиеся в возрасте 10-15 лет;
- подвывих хрусталиков глаза.
Арахнодактилия при гомоцистинурии
Гомоцистинурия – еще одно редкое заболевание, сопровождающееся симптомами арахнодактилии. Оно также является наследственным и относится к группе аминоацидопатий – патологий, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
Анализы сыворотки крови и мочи больных позволяют обнаружить повышенное содержание метионина – аминокислоты, отвечающей за рост организма и состояние соединительных тканей. Вместе с тем, снижается концентрация цистина – аминокислоты, участвующей в обменных процессах и активизирующей биохимические реакции. В результате таких нарушений происходит формирование гомоцистина – промежуточного продукта метаболизма, практически отсутствующего в крови здорового человека.
К симптомам гомоцистинурии относят:
- удлиненное, вытянутое телосложение;
- воронкообразную деформацию грудной клетки;
- кифосколиоз;
- тяжелые поражения зрительного аппарата (повышенное внутриглазное давление, подвывих хрусталика);
- патологии ЦНС (ранние инсульты, формирование очаговой неврологической симптоматики, личностные изменения, сниженный интеллект).
Обследование при арахнодактилии
Для обнаружения характерных признаков арахнодактилии опытному врачу обычно достаточно простого визуального осмотра ребенка. Чтобы детализировать имеющиеся изменения также проводят рентгенографию кисти.
Арахнодактилия – это патология, которая нередко является связанной с различными генетическими заболеваниями соединительной ткани. Поэтому для назначения качественного и адекватного лечения специалисту необходимо установить причины развития данного состояния. С этой целью прибегают к консультации генетиков, молекулярному анализу, генеалогическому исследованию и другим высокотехнологичным методикам. Для исключения гомоцистинурии у ребенка берут биохимические анализы крови, позволяющие определить концентрацию в ней таких веществ, как метионин, цистин и гомоцистин.
Лечение арахнодактилии у детей
Лечением арахнодактилии занимаются врачи-ортопеды и хирурги. В большинстве случаев больному назначают симптоматическую терапию, направленную на коррекцию патологических изменений. Консервативное лечение предполагает:
- фармакотерапию энерготропными препаратами (L-карнитином и его аналогами);
- коррекцию обмена фосфора и кальция;
- прием витаминов и ноотропных веществ;
- массаж;
- ЛФК;
- физиотерапевтические процедуры.
Оперативное лечение проводится далеко не всегда. Для этого должны иметься серьезные медицинские показания, установленные квалифицированным специалистом. Такими показаниями выступают:
- пороки сердца;
- аортальные аневризмы;
- патологии зрительного аппарата (миопия, глаукома и др.);
- изменения формы грудной клетки по воронкообразному или килевидному типу;
деформирующие остеоартрозы.
