Синдром Картагенера — это довольно редкая болезнь, которую по-другому называют первичной цилиарной дискинезией. Данный синдром рассматривается специалистами как наследственная патология и как порок развития. Он является врожденным и генетически детерминированным.
Синдром Картагенера у детей: описание заболевания, его проявления и симптомы
Впервые эту патологию в начале XX века описал киевский врач А. К. Зиверт. В дальнейшем более подробное и тщательное ее описание было дано шведским медиком М. Картагенером, в честь которого данный синдром и получил свое название.
К числу основных проявлений синдрома Картагенера у детей можно отнести:
- патологию ЛОР-органов (синусит, отит, бронхит, бронхоэктазы — деформацию и разрушение крупных бронхов вследствие воспаления или хронической инфекции);
- обратное расположение внутренних органов (например, зеркальную декстрокардию — обратное расположение сердца).
Больного беспокоят такие симптомы, как:
- влажный кашель, сопровождающийся отделением мокроты с гноем;
- хрипы при дыхании;
- хронический бронхит;
- затруднение носового дыхания;
- слизистые и гнойные выделения из носа;
- отставание в физическом развитии;
- рецидивирующий острый отит (у малышей), воспаление среднего уха (у детей постарше);
- так называемые «барабанные палочки» (утолщение ногтевых фаланг пальцев);
- деформация формы ногтей.
Обострение бронхолегочной патологии может отмечаться по несколько раз за год. Иногда процесс протекает непрерывно. Бронхолегочная патология, как правило, проявляется уже с первых дней жизни малыша и впоследствии становится хронической. Ее часто диагностируют как внутриутробную пневмонию или пневмонию новорожденных. Тогда как обратное расположение органов обнаруживается позднее. Поэтому диагноз синдрома Картагенера нередко устанавливается лишь к 6-10 годам.
Кроме того, данный синдром может сочетаться и с другими врожденными дефектами, например, расщелиной неба, глухонемотой, полидактилией.
Причины и механизмы развития синдрома Картагенера
Нередко первичная цилиарная дискинезия носит семейный характер. Известно, что данная патология может передаваться ребенку наследственным путем. Не исключается и возможность развития синдрома Картагенера как следствия свежей генетической мутации.
По мнению ученых, основой синдрома Картагенера выступают структурные и функциональные дефекты определенных органелл, называемых ресничками. Подобные органеллы содержатся во многих клетках организма, в свою очередь, составляющих отдельные его системы. Так, их можно обнаружить в:
- желудочках головного мозга;
- среднем и внутреннем ухе;
- фоторецепторах глазной сетчатки;
- эпителии респираторного тракта;
- почечных клубочках;
- маточных трубах и сперматозоидах.
У больных синдромом Картагенера, в отличие от здоровых детей, эти реснички оказываются неподвижными и структурно недоразвитыми. Больше всего страдает респираторная система. Гены, ответственные за функционирование ресничек, мутируют. Примерно у половины носителей подобных мутаций обнаруживается синдром Картагенера.
Отдельное внимание следует уделить вопросу репродуктивной функции. При достижении больными детородного возраста в ряде случаев возможны определенные ее нарушения. Все дело в том, что дефекты ресничек дыхательных путей аналогичны подобным изменениям в ресничках маточных труб и сперматозоидов. Все это создает высокие риски формирования бесплодия у женщин и мужчин. Поэтому больным синдромом Картагенера требуется проведение электронно-микроскопического исследования сперматозоидов и диагностика функционального состояния маточных труб.
Диагностика, прогнозы и лечение
Дети с подозрением на синдром Картагенера нуждаются в комплексном диагностическом обследовании у врача-отоларинголога и медико-генетическом консультировании. Для постановки диагноза требуется проведение фазово-контрастной микропсии слизистых оболочек носа или бронхов. Это исследование необходимо для того, чтобы оценить структурное и функциональное состояние ресничек мерцательного эпителия. Помимо этого, с той же целью применяют и радионуклидные методы диагностики.
Прогноз исхода первичной цилиарной дискинезии считается неоднозначным. У части больных со временем отмечается прогрессирование хронического бронхолегочного процесса с нарастанием дыхательной недостаточности. С другой стороны, так происходит далеко не всегда. В научной литературе имеются публикации, описывающие пациентов с синдромом Картагенера, достигших пожилого возраста. В любом случае, тяжесть течения заболевания во многом зависит от выраженности симптомов дыхательной недостаточности.
Лечение синдрома Картагенера может быть консервативным и хирургическим.
- Консервативная терапия направлена преимущественно на подавление воспалительных процессов и восстановление проводимости бронхов. Для этих целей применяются антибактериальные препараты. Вместе с тем, эффективными оказываются средства, поддерживающие дренажную функцию бронхов (ЛФК, проведение ингаляций, муколитики и отхаркивающие средства, лечебная бронхоскопия, постуральный дренаж и др.).
- Хирургическое лечение применяется исключительно в тяжелых случаях и предполагает трансплантацию сердца и легких.
Несмотря на тяжесть, полиорганность и генетическую детерминированность патологии, дети, имеющие данное заболевание, не являются фатально обреченными. Современные методы консервативной терапии позволяют снизить у больных синдромом Картагенера риски прогрессирования заболевания. Во многих случаях удается добиться стабилизации состояния и даже его улучшения, при котором обострения воспаления возникают реже и протекают легче. Кашель уменьшается. Купируются воспалительные изменения в носоглотке. Нормализуется функция внешнего дыхания. Больным удается достичь довольно высокого уровня социальной адаптации.
