Несмотря на довольно широкую распространенность, клинические проявления акромегалии и гигантизма в настоящее время знакомы не всем специалистам. Поэтому в случае таких «таинственных» заболеваний постановка диагноза нередко бывает затруднена. В то же время, длительное отсутствие необходимого лечения может приводить к существенному ухудшению качества жизни ребенка вплоть до его инвалидизации и летального исхода.
Что такое акромегалия: реальность или миф?
Акромегалией называют хроническую нейроэндокринную болезнь, которая обусловлена чрезмерно интенсивным функционированием клеток передней доли гипофиза, что влечет за собой избыточную секрецию гормона роста. По-научному его называют соматотропным гормоном. Он регулирует физиологический рост и активно участвует в обменных процессах.
Для акромегалии характерен диспропорциональный периостальный рост костей, сопровождающийся увеличением объемов внутренних органов и мягких тканей, а также различными нарушениями метаболизма и функционирования организма в целом.
Статистика показывает, что в разных странах распространенность акромегалии варьирует от 16 до 76 случаев на миллион человек. Как правило, диагноз «акромегалия» обнаруживается в возрасте 40-50 лет. Первые ее симптомы обычно возникают в период за 6-10 лет до постановки диагноза.
Акромегалия и гигантизм
Несмотря на то, что диагноз «акромегалия» может быть установлен только в период взрослости, когда процесс физиологического роста организма считается законченным, ее начальные проявления в виде гормональных нарушений (гиперсоматотропизма) могут наблюдаться в любом возрасте.
Если избыточное количество соматотропина вырабатывается у детей, тогда говорят не об акромегалии, а, скорее, о гипофизарном гигантизме. Уже позднее, в рамках акромегалии в периоде взрослости, отчетливо изменяются черты лица и появляются другие симптомы, свойственные для данной патологии.
Гигантизм у детей
Гипофизарный гигантизм представляет собой редкое заболевание, характеризующееся чрезмерной выработкой гормона роста в раннем возрасте, еще до того, как эпифизарные зоны закроются. В результате скелет ребенка и его рост существенно увеличиваются в размерах, но при этом практически отсутствует деформация костных структур.
В мягких тканях, однако, развивается отек. Увеличиваются периферические нервы. Нередко отмечаются задержки полового развития или такая патология, как гипогонадотропный гипогонадизм, при которой у ребенка формируется так называемое евнухоидное строение тела (длинные конечности, высокий рост, стройность, вытянутое, удлиненное тело).
Возможные причины гигантизма
У детей, страдающих от гигантизма, практически всегда обнаруживается аденома гипофиза, что и приводит к усилению секреции соматотропного гормона. Такую опухоль называют соматотропиномой. В редких случаях заболевание бывает обусловлено избыточной продукцией гипоталамусом соматолиберина или же опухолями, локализующимися вне головного мозга.
Соматотропинома может возникать внезапно, но чаще всего ее провоцируют определенные генетические дефекты, в частности, такие как:
- множественная эндокринная неоплазия (I тип);
- комплекс Карни;
- синдром МакКьюна-Олбрайта;
- AIР-мутация;
- Х-LАG-синдром.
Соматотропиномы, вызванные генетическими дефектами, хуже поддаются медикаментозному лечению в сравнении с теми, которые развиваются спорадически (случайно).
Симптомы гигантизма у детей
Основным симптомом гигантизма у ребенка является высокий темп увеличения длины роста, приводящий к значительному превышению возрастной нормы. В качестве дополнительных симптомов специалисты называют:
- болевые ощущения в суставах и костях;
- головные боли и головокружения;
- задержки полового развития;
- ухудшение зрения.
Повышенные нагрузки на организм, его системы и органы при гигантизме нередко становятся причиной развития таких заболеваний и патологий, как дистрофия миокарда, эмфизема легких, поражение печени, сердечная недостаточность, гипо- или гиперфункция щитовидной железы и др.
Акромегалия у взрослых
При акромегалии началом повышенной выработки гормона роста выступает возраст от 20 до 40 лет, когда эпифизарные зоны роста успели закрыться. Первыми проявлениями акромегалии считаются:
- огрубение черт лица;
- увеличение размеров стоп и кистей (что можно заметить по потребности в покупке новой обуви, перчаток, колец, поскольку старые вдруг становятся маленькими);
- огрубение волосяного покрова;
- утолщение и часто потемнение кожи;
- увеличение размеров потовых и сальных желез, сопровождающееся их гиперфункцией (повышенная потливость, неприятный запах);
- разрастание нижних челюстей и расширение пространства между зубами;
- увеличение языка;
- разрастание хрящей в области ребер;
- низкий и хриплый голос;
- болезненность суставов.
Впоследствии при отсутствии лечения развивается более тяжелая симптоматика, затрагивающая внутренние органы, в том числе заболевания сердца (ишемия, кардиомегалия, кардиомиопатия, клапанная недостаточность), что повышает риски осложнений в виде летального исхода. Почти у трети больных регистрируется артериальная гипертония.
Родителям важно учитывать, что регулярное повышения артериального давления в некоторых случаях бывает спровоцировано эндокринными нарушениями и, в частности, повышенной выработкой гормона роста.
Лечение гигантизма у детей
Диагностикой и лечением гигантизма у детей занимается врач-эндокринолог. Дополнительно к обследованию ребенка могут быть привлечены профильные специалисты: офтальмолог, кардиолог, гинеколог, хирург и др.
Стратегия лечения гигантизма у детей во многом обусловлена причинами заболевания, его формой и имеющейся симптоматикой. Как правило, прибегают к медикаментозной терапии препаратами, блокирующими действие гормона роста.
При задержке полового развития практикуется назначение лекарственных средств, регулирующих половое созревание организма. Если же у ребенка в качестве основной патологии диагностируется опухоль гипофиза, показано проведение лучевой терапии или хирургическое вмешательство. В случае частичного увеличения определенных частей тела также может быть рекомендована пластическая операция.
