Гемофилия А — тяжелое заболевание, обусловленное дефектом фактора VIII свертывания крови. Встречается с частотой 1:2500 новорожденных мальчиков. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы (Xq28), структура его установлена. Заболевание распознается обычно на 2-3-м году жизни, а в тяжелых случаях — при рождении (кровотечения из пупочного канатика, внутрикожные кровоизлияния), для него характерны множественные гематомы. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые, голеностопные), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах (осмотр детский хирург поликлиника «Маркушка»), наличие крови в моче. Кровоизлияния в полость суставов приводят к развитию стойкой их тугоподвижности из-за остеоартрозов (развитие соединительной ткани в суставах).
Гемофилия В обусловлена снижением активности фактора IX свертывания крови. Встречается в 10 раз реже, чем гемофилия А. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при гемофилии А.